keskiviikko 11. huhtikuuta 2012

Harvinainen tyttö

 ”Tällaisena mä synnyin. En osaa ajatella itseäni muunlaisena, vaikka inhoan tätä sairautta.”

13 vuotta sitten synnytin tytön, joka kauniilla, suurilla silmillään katseli minua happikaapista vastasyntyneiden teho-osastolla. Lääkäreillä kesti viisi vuotta selvittää, miksi lapseni sairasteli keuhkokuumeita, eikä kasvanut, vaikka söi valtavia ruoka-annoksia. Tyttärelläni on kystinen fibroosi (CF). Se on sairaus, jossa elimistöön kertyy sitkeää limaa. Lima rasittaa erityisesti keuhkojen ja ruuansulatuksen toimintaa. Kaikenlaista ainutlaatuista talenttia, harvinaisuutta arvostetaan nykyään. Euroopan Unionin määritelmän mukaisesti kystinen fibroosi luokitellaan Suomessa harvinaiseksi sairaudeksi, koska sitä sairastaa maassamme vain noin 80 henkilöä. Se on perinnöllinen sairaus. Sekä miehelläni että minulla on 23 kromosomipareissamme geenivirhe kromosomissa numero seitsemän. Tyttäremme on perinyt meiltä molemmilta tuon viallisen geenin ja on siksi sairastunut. Kystisen fibroosin viallinen geeni ei kuulu suomalaiseen geeniperimään. Ehkä syypää on se italialainen kulkuri, josta kiertää huhuja sukuni piirissä… Mikä harvinaislaatuinen tyttö. Sellainen kotonani kasvaa.


”Se, että yskin on pahinta. Tai ei sittenkään. Se, että maha on kipeä, on pahinta.  Siis todella kipeä. Usein.”

CF:n oireet ovat hyvin moninaiset. Keuhko- ja ruuansulatuselimien ongelmat ovat yleisimpiä, mutta CF-potilailla pulmia on myös esimerkiksi nenän, nivelien, luuston ja maksan toiminnassa sekä insuliinintuotannossa. Keuhko-ongelmat ovat hankalammasta päästä. Hengityselimien huono tila vaikuttaa kovasti elämisen laatuun. Kuulen tyttäreni jo kaukaa, yskästä. Keuhko-ongelmaiset yskivät paljon ja voimakkaasti. Yskä on merkki keuhkoihin kertyneestä limasta. Ihmisen keho tuottaa jatkuvasti limaa, joka kystistä fibroosia sairastavilla on hyvin paksua. Jo pelkkä lima haittaa hengitystoimintaa, mutta keuhkojen toiminnan kannalta vielä hankalampia ovat limassa kasvavat ja viihtyvät bakteerit. Pahin ”bakteeripeikko” on kaikkialla ympäristössämme esiintyvä pseudomonas aeruginosa, joka ei terveelle ihmiselle aiheuta murheita. Kystistä fibroosia sairastavan  keuhkoissa pesiessään se kuitenkin huonontaa keuhkojen toimintaa eli hengitystä. Sellainen tavallinen minimaalinen pöpö, minun lapseni kovin epätavallisissa keuhkoissa, johtaa keuhkojen rappioon ja ennenaikaiseen kuolemaan.


”Kukaan ei todella ymmärrä, millaista on, kun ei voi tehdä samoja juttuja kuin muut.”

Kyllä, ahdistaa se, mutta kiukuttaa lähinnä. Ei kystinen fibroosi ainoa harvinainen sairaus Suomessa ole. Harvinaiset-verkoston nettisivuilta löytää muun muassa AGU-taudin, bronkopulmonaalisen dysplasian, NARP-oireyhtymän ja Sallan taudin. Yhteistä näille sadoille sairauksille tai vammoille on, että ne ovat vakavia, siis pysyviä ja usein myös eteneviä, ja niihin liittyy lähes poikkeuksetta monenlaisia ongelmia. Harvinaiset sairaus- ja vammaisryhmät joutuvat kärsimään kirjavista käytännöistä hoitaessaan sosiaaliturva- ja terveydenhoitoasioita. Perheet, jotka jo muutenkin arjessa painiskelevat raskaiden hoitotoimenpiteiden kanssa, joutuvat taistelemaan byrokratian kanssa sosiaaliturvamaksujen sekä erilaisten etuuksien maksamisessa.

Virtasen ja Vainosen raportti CF-potilaiden äitien kokemista räikeimmistä epäkohdista selventää kyseisiä epäkohtia. Koska jokaisessa sairaanhoitopiirissä on kovin vähän kystisen fibroosin potilaita, kunnianhimoinen ja alaansa seuraavakin lääkäri saa vain minimaalisesti kliinistä kokemusta vaativasta monielinsairaudesta. Kokemusperäinen tieto on siis väistämättä melko vähäistä. Suomessa ei ole hoitoon erikoistunutta keskusta tai sairaalaa. Muualla maailmassa kystinen fibroosi on yleisempi ja niinpä myös tietoa on saatavilla enemmän. Suomalaiset CF:n koskettamat surffailevat netissä, huutelevat tiedon murusten perään, ihmettelevät, miksi muualla tehdään noin ja meillä näin. Epävarmuutta, sitä se on. Niin, ei se diagnosointikaan ongelmatonta ole, meillä todellakin kesti viisi vuotta saada apua tytölle, joka voi melkoisen huonosti ensimmäiset vuotensa. Voisinpa sanoa, että se oli poikkeuksellista. En valitettavasti voi.

Eläköön tämä sosiaaliturvajärjestelmä, pakkohan siitä on olla tyytyväinen. Valitettavasti kuitenkin Kelan paikallistoimistoissa asioidessaan CF-potilaat saavat hyvin epätasa-arvoista kohtelua. Harkinnanvaraiset etuudet ovat todella harkinnanvaraisia, jos vammaistuen määrässä on satojen eurojen ero potilaiden kesken, vain osa pääsee Kelan päätöksellä kuntoutukseen tai vain joillekin etenevää keuhkosairautta sairastaville myönnetään fysioterapiaa aikuisiän lähestyessä. Olen tyttäreni omaishoitaja. Omaishoidon tuen saaminen oli aluksi työn ja tuskan takana. Tyttö, joka näyttää aivan ”tavalliselta”, käy tavallista koulua ja harrastaa ”tavallisia” juttuja oli ilmeisen vaikeaa sovittaa tuen saamisen kriteereihin. Perusteissa puhutaan ”toimintakyvyn alenemisesta sairauden vuoksi”, mutta tuki on kunnan harkinnassa. Mitään selventäviä sairausluetteloita ei myöntämisperusteista löydy. Monet CF-perheet eivät saa omaishoidon tukea, vaikka ovat sitä hakeneetkin, ehkä juuri noiden selkeiden myöntämisperusteiden puuttumisen vuoksi. Huolia perheissä, joissa eletään CF:n ja mahdollisesti myös jonkun toisen pitkäaikaissairauden kanssa, saattavat aiheuttaa myös raha-asiat. Perhekohtaiset lääke- ja matkakorvaukset voisivat helpottaa kyseisten perheiden taloutta. Hallituksen vaatimaan valtion lääkekorvausmenojen vähentämiseen suhtaudutaan myös CF-piireissä kauhunsekaisin tuntein. Miten lääkkeistä maksettavan korvauksen pieneneminen vaikuttaa lääkkeiden suurkuluttujan, CF-potilaan, talouteen? Kystinen fibroosi vaatii runsaasti sellaisia valmisteita, muun muassa vitamiinilisiä, jotka eivät kuulu korvattavuuden piiriin.

”Joskus tuntuu, että mä aiheutan surua.”

Murhetta aiheuttaa huoli sairastelusta ja arjen raskaista hoitotoimenpiteistä. Lapseni joutuu päivittäin hoitomaan keuhkojaan lääkkeillä ja erilaisilla keuhkotyhjennysmenetelmillä. Liikunta on lähes elinehto, jotta yleiskunto ja liikkuvuus erityisesti rinnanalueella pysyvät hyvänä. Infektiot ovat raskaita. Flunssa on enemmän kuin flunssa herkille keuhkoille ja vatsataudit saattavat kestää viikkoja suoliston vaikeuksien takia. Tyttäreni kuuluu siihen joukkoon, joille kystisen fibroosin rinnalle on kehittynyt myös diabetes Diabeteksen hoito pakottaa olemaan valppaana 24 tuntia vuorokaudessa vuoden joka ikisenä päivänä. Meillä kiukuttelee niin äiti kuin tytärkin, siinä sivussa myös sisarukset, kun jäävät huomiotta, eikä isälläkään lienee helppoa melskeessä.

Huolta on tietenkin myös tulevasta. Napanuora on kilometrejä pitkä, eikä niin vaan leikkaudu irti. Tytär kasvaa sairaus mukanaan, koittaa selvitä sen tiedon kanssa, että hellittää ei voi. Pahinta on kuitenkin ehkä yksinäisyys, joka pujahtaa välillä painoksi. Se ilmoittaa olemassa olostaan kummallisissa tilanteissa. Kysymys ”Miten lapset voivat?” on aivan tavallinen, ei kai siihen sen kummempaa vastausta odoteta. Tai voihan se olla syvällisempikin, sitten jutellaan flunssasta. Minulle se ei ole syvällinen, kun painaa sydämestä. Sen yli on pakko hypätä, jos ei ole varma, että toinen ymmärtää ja jaksaa kuunnella. Vielä suurempaa yksinäisyyttä ovat hetket, kun lapsella on suuria kipuja, mutta niihin ei löydy syytä eikä apua. Suurin tuska maailmassa on se, kun ei voi auttaa omaa lastaan. Kovin on monimutkainen ja tuntemattomia reittejä kulkeva tämä sairaus.


”Voi lasta, jonka otsalla suukko maistuu suolaiselle! Hänet on noiduttu ja hän kuolee varhain.” (kansanloru 1500-luvulta)

Kaikki on tietysti sata kertaa paremmin kuin ennen. Enää ei kuolla imeväisiässä, niin kuin 1500-luvulla. Suukko otsalta maistuu kyllä edelleen suolaiselle, koska kystiseen fibroosiin liittyy solujen suolan kuljetusongelma. Luin juuri huuli pyöreänä Oxford Respiratory Medicine Libraryn julkaisusta, että sen jälkeen, kun kystisen fibroosin geeni pystyttiin erottamaan laboratoriossa reilut 20 vuotta sitten, uusia hoitomenetelmiä on kehitelty huomattava määrä, uusista lääkkeistä ja keuhkojen tyhjennysmenetelmistä, keuhkojen siirtoihin ja vielä kehitteillä oleviin eri geenimutaatioiden hoitomuotoihin. Maailmalla kehitellään koko ajan geeniteknologiaa, mikä antaa valtavasti toivoa meille vaikeiden sairauksien kanssa painiskeleville. Ehkä jo minun tyttäreni elinaikana geeniteknologialla pystytään parantamaan vaikeita perinnöllisiä sairauksia. BBC:n ohjelma ihmisen geenikartan tiedon käyttämisestä perinnöllisten sairauksien hoidossa antoi jopa toivoa yksittäisten viallisten geenien korjaamisesta geeniterapian avulla. CF:n kohdalla tämä tarkoittaisi sitä, että neljä tervettä DNA-kirjainta siirrettäisiin keuhkoihin neljän väärän tilalle. (Tiedän, tämä kaikki kuulostaa käsittämättömältä tällaisen tavantallaajan korviin.)

Jokin on muuttumassa myös meidän suomalaisten harvinaisen CF:n kanssa elävien keskuudessa. Minun on tehtävä työtä, jotta myös muut ymmärtävät, että on olemassa sairaus nimeltä kystinen fibroosi. Luulisin sen olevan osa omaa surutyötäni ja tapaani hyväksyä asioita. Kaikkihan me olemme erilaisia, omanlaisia ja sellaisena meitä arvostettakoon. CF tekee ainutlaatuisuuteen yhden lisänsä. Vaikka sairaus ei näy päällepäin pitkät hiukset hulmuten maailmaan viilettävästä tytöstä, hän on vakavasti sairas ja tarvitsee sen tuen sekä arvostuksen, mitä hänelle kuuluu. Vastaperustettu Suomen CF-yhdistys tekee työtä, jotta minun tyttöni sekä muut kystisen fibroosin kanssa elävät saavat tasa-arvoisen kohtelun ja parhaan mahdollisen hoidon. Se ei kuitenkaan yksin riitä. Tärkeää on, että sinäkin tiedät hänenlaisiaan olevan olemassa. Siten harvinainen ei tarkoita enää yksinäistä tai epätietoista, vaan harvinaislaatuisen arvokasta. Sellaisiahan me kaikki olemme.   


”Kyllä mä välillä murehdin tulevia, mutta mulla on unelmia ja aion toteuttaa ne.”


Kursiivilla kirjoitetut lainausmerkeissä olevat ajatukset ovat 13-vuotiaan tyttäreni.



Lähteet:


Horsley, A., Cunningham, S. & Innes, J. A. 2010. Cystic Fibrosis. Oxford. Oxford Respiratory Medicine Library.Samankaltaisia


Omaishoidon tuen myöntämisperusteet 1.1.2012 alkaen. WWW-sivustolla www.phsotey.fi/opt/includes/lataa.php?id=627&ohje_tyyppi=C. Luettu 29.2.2012

Prisma: Geenikartta pelastajana. Televisio-ohjelma. Horizon. 2010. BBC productions.

Tietoa harvinaisista sairauksista ja vammoista. WWW-sivustolla http://harvinaiset.fi/tieto/Harvinaiset%20sairaudet%20ja%20vammat Luettu 1.3.2012

Vainonen, M. & Virtanen, L. CF-potilaita kohdellaan eri tavoin eri puolilla maata. WWW-sivustolla http://dialogi.stakes.fi/FI/dialogin+arkisto/2006/3/sivu/20.htm%20Luettu%2018.2.2012

8 kommenttia:

  1. Hieno kirjoitus. Minulla on harvinainen poika, vaikka meidän harvinaisuus taitaakin olla sieltä helpoimmasta päästä ja suurimmat taistot hoitojen kanssa jo käytynä. Mutta todella hämmentävä on tämä tukiviidakko, missä saa seikkailla. Meille myönnettiin vammaistuki siihen asti kun poika täyttää 3,5-vuotta (tai siis sosiaaliturvan muutoksenhakulautakunta kumosi kelan tädin päätöksen ja määräsi maksettavaksi), mutta samassa kunnassa asuneen kaverin poika ei saanut valittamallakaan. :/

    VastaaPoista
  2. Kiitos paljon molemmille :)
    Kaikkea hyvää sun pojallesi, Maj.
    Tuo tukiviidakko on todella käsittämättömän pöllö. Se vie voimia, itkettää ja naurattaa, tekee sekopäiseksikin.

    VastaaPoista
  3. Kiitos kun jaoit tämän asian kanssamme ja annoit myös tärkeää tietoa.
    En ollut aiemmin kuullut tuosta sairaudesta muuta kuin nimen.
    On niin totta kun sanoit,että on kaikkein pahinta kun ei voi auttaa omaa lastaan.
    Minun lapseni ovat jo aikuisia ja toistaiseksi säilyneet osapuilleen terveinä. Meidän perheessä sairastaa vanhemmat ja lapsemme ovat joutuneet siitä kärsimään, ei äidin työntäminen pyörätuolissa ole mitenkään helppoa teineille.
    Tukiviidakko on täälläkin tuttua ja omaishoidontuki saavuttamattomissa.Meitä kun on kaksi sirasta, kunnassa sanottiin ettei kumpaakaan voi nimetä omaishoitajaksi, joten saamme pärjätä pienillä eläkkeillä ilman muuta tukea kuin toisemme. Myöskään palvelut eivät pelaa, kun kunnassa eivät saa päätettyä kumpi meistä enemmän tarvitsisi palvelua. Parasta on kai jättää kokonaan ilman apua.
    Katkeruutta pelkään eniten, toivon että en muuttuisi kovin katkeraksi.
    Suutun aina,kun joku sanoo terveyden olevan elämässä pääasia. Minulle sairaus on pääasia, se on mennyt kaiken muun ohi, jos olisin terve, en varmaan koko aikaa miettisi terveyttäni, mutta sairastaminen on täyttä työtä ja mielessä koko ajan.
    Tsemppiä sekopäisessä viidakossa rämpimiseen.

    VastaaPoista
  4. Olipa mielettömän hieno huomio tuo "sairaus on pääasia"! Toivon sulle paljon voimia ja kiitos, että luit mun jutun :)

    VastaaPoista
  5. Elämänmakuinen juttu. Pitäisi saada julkaistua jossain lehdessä tai sivustolla, mistä mahdollisimman moni löytäisi sen. Lupaathan tarjota julkaistavaksi?

    VastaaPoista
  6. Mie luulen, että yritän, kyllä. Kiitos :)

    VastaaPoista
  7. Meillä 4kk ikäinen CF-tyttö. Diagnoosi saatiin syyskuussa. Kyyneleet silmissä luin kirjoituksesi.

    VastaaPoista